染色体检查

一、染色体检查的目的

染色体异常和基因突变会导致精子、卵子产生障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。因此做染色体检查可以排除不孕不育遗传因素，也可降低新生儿出生缺陷率。

二、染色体检查方法

采取抽取静脉血分析核型来判断染色体是否异常，检查染色体之前，一般没有特殊的要求。

三、染色体检查费用

染色体检检查各地费用不一，一般在300-600之间。

四、染色体检查高危人群

1、多发性流产和不育的夫妇;

2、明显的生育发育异常、多发畸形、智力低下者;

3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

4、性腺及外生殖器发育异常者;

5、原发性闭经的妇女;

6、长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿留药物或孕期感染风疹病毒等人员;

7、恶性血液病患者;

8、35岁以上的高龄孕妇。

五、染色体检查临床意义

1、性染色体数目和形态异常

(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

(2)X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

2、常染色体数目及形态异常

(1)DOWwn综合征(先天愚型)：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

(2)Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

(3)Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

(4)此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。

常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

3、常染色体结构异常

主要类型有：部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。

(1)5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。

(2)4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作 属少见病例。

(3)18P-综合征偶有成活者。

(4)染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。

(5)脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

(6)费城染色体(Ph')：因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

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